תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)

טריזומיה 18: הבסיס הגנטי

תסמונת אדוארדס נגרמת על ידי חריגה כרומוזומלית, במיוחד טריזומיה 18. בדרך כלל, כל תא אנושי מכיל 23 זוגות של כרומוזומים, בסך הכל 46. אצל אנשים עם טריזומיה 18, עותק נוסף של כרומוזום 18 קיים בכל תא, וכתוצאה מכך, קיימים בסך הכלל 47 כרומוזומים.

הכרומוזום הנוסף הזה בתסמונת משבש את ההתפתחות התקינה של היילוד ברחם אימו, מה שמוביל לאתגרים פיזיים ואינטלקטואליים שונים, המתבטאים בליקויים רפואיים משמעותיים המקנים לתינוק נכות רפואית קבועה בשיעור גבוה כפי שיפורט בהמשך. כאמור, החומר הגנטי הנוסף, ה"עודף", מפריע לתפקוד הגנטי התקין של איברים ומערכות חיוניות, מה שהופך את התסמונת הזו, למצב מורכב, קבוע, ומשנה חיים.

אבחון טרום לידתי

מקרים רבים של תסמונת אדוארדס מאובחנים במהלך ההיריון באמצעות בדיקות סקר ואבחון טרום לידתי. בדיקות אלו כוללות בדיקת מי שפיר ודגימת כוויות כרונית (CVS), הבודקות את ה-DNA של העובר כדי לבדוק אם יש חו"ח לעובר מומים כרומוזומליים. הדמיית אולטרסאונד כמו שקיפות עורפית או בעיקר סקירת מערכות מורחבת יכולות גם הם לחשוף מאפיינים גופניים הקשורים לתסמונת זו.

חשוב לציין כי אבחון טרום לידה, מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי ההיריון בטרם הלידה, לרבות התערבות רפואית או טיפול פליאטיבי, אך התהליך עלול להיות מאתגר מבחינה רגשית להורים. יתרון נוסף באבחון טרום לידתי הוא העדר "הפתעה" מצד ההורים בעת היוולדות התינוק, לגבי תסמונת קשה זו ולגבי הלקות האפשרית בה.

מאפיינים פיזיים ותסמינים

תסמונת אדוארדס מציגה מגוון של מאפיינים גופניים ותסמינים קשים, שהינם קבועים ומשפיעים בצורה נכרת על יכולת התפקוד של היילוד. חלק מהתכונות הנפוצות כוללות בין היתר:

• הפרעות קרניופציאליות: לאנשים עם תסמונת זו יש לרוב ראש קטן, אוזניים נמוכות, לסת קטנה והחלק האחורי של הראש בולט.
• חריגות ביד ובכף הרגל: אגרופים קפוצים עם אצבעות חופפות, וכפות רגליים מעוגלות הם מראה שכיח לחולים בתסמונת זו.
• מומי לב: לרוב הילדים עם טריזומיה 18 יש מומי לב מולדים, שעלולים להיות מסכני חיים.
• בעיות בכליות ובדרכי השתן: בעיות בכליות ובמערכת השתן שכיחות לתסמונת זו.
• סיבוכים במערכת העיכול: בעיות בוושט, במעיים ובאיברים נוספים במערכת העיכול.
• בעיות נשימה: קשיי נשימה נכרים יכולים להיות חמורים ומגבילים את החיים במקרים רבים.
• אתגרים נוירולוגיים: התקפים, עיכובים התפתחותיים משמעותיים ומוגבלות אינטלקטואלית – קוגניטיבית, אף הם קשורים לעתים קרובות לתסמונת אדוארדס.
• מומים בשלד: מומים בשלד עלולים להוביל להתכווצויות מפרקים ולהפרעות בגפיים.

חשוב להבין כי חומרת התסמינים הללו יכולה להשתנות במידה רבה בין אנשים שונים עם טריזומיה 18. לחלקם עשויים להיות תסמינים קלים יחסית, בעוד שאחרים מתמודדים עם אתגרים עמוקים וקשים יותר.

טיפול רפואי וניהול המקרה

הטיפול הרפואי בתסמונת כרוך בגישה רב-תחומית להתמודדות עם האתגרים הרפואיים השונים והמורכבים. הטיפול הרפואי מתמקד בדרך כלל בניהול סימפטומים ושיפור איכות החיים של הילד. להלן כמה היבטים שחשוב לקחת בחשבון בנושא זה:

• ניתוח – כירורגי: ניתן לשקול ניתוחים מתקנים עבור בעיות מסכנות חיים כגון מומי לב או סיבוכים במערכת העיכול.
• טיפול פליאטיבי: במקרים רבים, משפחות וספקי שירותי בריאות כמו קופות החולים השונות, בוחרים בטיפול פליאטיבי, שמטרתו לשפר את הנוחות והרווחה של הילד שנפגע. זה יכול לכלול טיפול בכאב ותמיכה רגשית.
• תזונה ותמיכה בהאכלה: ילדים עם טריזומיה 18 עשויים להתקשות בהאכלה, ותמיכה בתזונה חיונית לצמיחתם ולהתפתחותם!
• תמיכה נשימתית: ילדים רבים עם תסמונת אדוארדס זקוקים לסיוע נשימתי  ועשויים להזדקק לציוד רפואי מיוחד, כגון מחוללי חמצן או מכונות הנשמה.
• ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק: טיפולים אלו יכולים לסייע בשיפור הניידות והמיומנויות המוטוריות של הילד.
• שירותי התערבות מוקדמת: תוכניות התערבות מוקדמת מיוחדות, יכולות לתמוך בהתקדמות ההתפתחותית של הילד.

שיקולים אתיים

האבחנה של תסמונת אדוארדס והאתגרים הנלווים מעלים לעתים קרובות שאלות אתיות מורכבות. בעת גילוי תסמונת קשה זו, הורים עלולים להתמודד עם החלטות קשות לגבי המשך ההיריון או המשך התערבויות רפואיות. תהליך קבלת ההחלטות הוא אישי וטעון רגשית.

הצוות הרפואי ממלא תפקיד קריטי במתן מידע והכוונה, תוך כיבוד האוטונומיה והבחירות של ההורים והמשפחות. דיונים אתיים סביב הטיפול באנשים עם תסמונת זו נמשכים, והם מדגישים את החשיבות של טיפול ממוקד וחומל בהם.

פרוגנוזה ותוחלת חיים

למצער, תסמונת אדוארדס קשורה לשיעורי תמותה גבוהים, במיוחד בשנה הראשונה לחיים. תינוקות רבים עם טריזומיה 18 אינם שורדים מעבר ליום הולדתם הראשון, בעיקר בשל חומרת הבעיות הבריאותיות שלהם. עם זאת, חיוני להכיר בכך שקיימת שונות משמעותית בתוצאות במגוון מקרים אפשריים. 

חלק מהאנשים עם תסמונת זו, מגיעים עד לשנות העשרה לחייהם, ובמקרים נדירים אפילו מעל גיל 20. הפרוגנוזה תלויה לרוב בחומרת הסימפטומים וברמת הטיפול הרפואי וההתערבות שהחולים מקבלים, אולם ברור לכל כי כך או כך, חולים בתסמונת זו סובלים מקיצור תוחלת חיים משמעותי ביותר.

תמיכה ומשאבים

קבלת אבחנה של תסמונת אדוארדס יכולה להיות מכריעה עבור הורים ומשפחות. קבלת תמיכה מקופות החולים או מספקי שירותי בריאות השונים, קבוצות תמיכה וארגונים המתמחים בהפרעות גנטיות עשויה להיות בעלת ערך רב. משאבים אלה מציעים מידע, תמיכה רגשית ותחושת קהילה ותמיכה משמעותית עבור אלה שנפגעו מטריזומיה 18.

התקדמות במחקר ובגנטיקה

ההתקדמות בגנטיקה ובמחקר רפואי ממשיכות כל הזמן לשפוך אור על התסמונת הגנטית הזו. חוקרים רבים ומומחים רפואיים בגנטיקה, חוקרים את הסיבות הגנטיות הבסיסיות לצד טיפולים חדשים שיכולים לשפר את איכות החיים של אנשים שנפגעו. מחקרים אלו שואפים לחשוף גישות טיפוליות ואסטרטגיות פוטנציאליות טובות יותר להפחתת השפעת הכרומוזום הנוסף 18 על הבריאות וההתפתחות של הילד.

העלאת מודעות והסברה

למודעות ולהסברה יש תפקיד מכריע בתמיכה באנשים עם תסמונת אדוארדס ובמשפחותיהם. קבוצות הסברה וארגונים קהילתיים ועמותות, המוקדשים להפרעות גנטיות פועלות ללא לאות כדי להעלות את המודעות, לספק משאבים ולקדם מאמצי מחקר. הם גם שואפים לטפח קהילה חומלת ומבינה התומכת באנשים שנפגעו ובמשפחותיהם לכל אורך הדרך.

תמיכה רגשית וכלכלית

הטיפול בילד עם התסמונת הגנטית הזו הוא מאתגר רגשית וכלכלית. משפחות דורשות לעתים קרובות תמיכה רגשית כדי לנווט את המורכבות של המצב. בנוסף, הם עלולים לעמוד בפני עומסים כספיים משמעותיים במהלך תקופת חייו הקשורים להוצאות רפואיות וטיפול מיוחד. גישה לשירותים חברתיים, תכניות סיוע פיננסי ורשתות תמיכה יכולות לעזור להקל על חלק מהאתגרים הללו, שלעיתים לא נותנים מענק בסל הבריאות הסטנדרטי המוצע ע"י המדינה לחולים אלה.

תפקידו של טיפול פליאטיבי

טיפול פליאטיבי ממלא תפקיד משמעותי בחייהם של אנשים עם תסמונת אדוארדס ובני משפחותיהם. גישה זו מתמקדת בשיפור הנוחות, איכות החיים והרווחה הרגשית. הרעיון מאחורי זה הוא להבטיח שחייו של הפרט יהיו מספקים ומהנים ככל האפשר, ללא קשר לאתגרים הרפואיים העומדים בפניהם. עבור חלקם טיפול פליאטיבי הוא הדרך הנבחרת וזו יכולה להיות בחירה המכבדת את כבוד הפרט ואת ערכי המשפחה.

מניעת רשלנות רפואית בהריון ולידה והבטחת בחירות מושכלות

בעוד שתסמונת אדוארדס היא בעיקרה מצב גנטי, רשלנות רפואית הקשורה לבדיקות טרום לידתיות עלולה להחריף את האתגרים העומדים בפני אנשים שנפגעו ובני משפחותיהם מצד אחד ומהצד השני עשויה לסייע להם רבות בהתמודדות הכלכלית כספית היום יומית עם חולי תסמונת זו, להם ישנם צרכים מגוונים עם עלויות גבוהות יום יומיות בהם ההורים צריכים לשאת, אשר תביעת רשלנות רפואית וקבלת פיצויים כספיים גבוהים בעקבותיה, עשויים לסייע למשפחה להתמודד היטב עם אתגרים כלכליים אלה.

מניעת רשלנות רפואית בהקשר של התסמונת, כרוכה בין היתר בשמירה על סטנדרטים קפדניים של טיפול רפואי, בדיקות טרום לידתיות יסודיות, פרשנות מדויקת של תוצאות ותקשורת שקופה. חשוב להבטיח שההורים לעתיד יקבלו את כל המידע לצד האפשרויות העומדות בפניהן. הדגשת המחקר וההתקדמות בבדיקות טרום לידתיות וייעוץ גנטי יכולים לספק למשפחות את הידע הדרוש כדי לבצע בחירות מושכלות לגבי ההריונות שלהן.

במקרים של רשלנות רפואית בתסמונת אדוארדס אנו מדברים על הביטוי "הולדה בעוולה" ומגבשים תביעה מטעם עורך דין רשלנות רפואית שלו יש את הותק, הניסיון היכולת והמומחיות המשפטית להתמודד עם תביעת רשלנות רפואית מורכבת ומאתגרת שכזו, בכל שלב ושלב.

רשלנות רפואית, למרות שהיא נדירה יחסית, יכולה למלא תפקיד בהתרחשות או ניהול לא נכון של התסמונת הגנטית הזו ובעקבות כך הנזקים הגופניים של תסמונת זו. כאשר מתעוררים מקרים כאלה, חיוני לפנות לקבלת ייעוץ משפטי מעורך דין רשלנות רפואית עם מומחיות במקרים הקשורים להריון ולידה ולקבל ממנו יעוץ משפטי ספציפי ומועיל לגבי הזכויות המשפטיות, עילות התביעה, אבות הנזק, וסכום פיצויים שניתן לקבל בעקבות הגשת תביעת רשלנות רפואית שכזו.